El president de la Generalitat Valenciana, Juanfran Pérez Llorca, ha resaltado los avances en el diagnóstico temprano de enfermedades raras y la atención a pacientes y familias durante el acto del 'Día Mundial de las Enfermedades Raras'. Destacó la instalación de un secuenciador de ADN en el Hospital La Fe, que ha reducido los tiempos de diagnóstico para casi 8.300 personas afectadas. Además, se mencionó la creación de unidades especializadas y un programa de cribado neonatal para detectar 45 enfermedades en recién nacidos. La Generalitat también impulsa la investigación con más de 250 investigadores involucrados en 84 proyectos, con una inversión superior a 9 millones de euros. Se busca desarrollar un modelo integral de atención sanitaria que combine cuidados y apoyo a las familias, reforzando la coordinación institucional y la participación de asociaciones de pacientes.
Castelló de la Plana.
El president de la Generalitat, Juanfran Pérez Llorca, ha puesto de relieve los avances en el ámbito de la salud pública valenciana durante un acto con motivo del ‘Día Mundial de las Enfermedades Raras’. Este evento, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y presidido por SM la Reina Letizia, se centró en el diagnóstico temprano, la investigación y la atención a enfermos y familiares.
Pérez Llorca comenzó su intervención agradeciendo “las continuas muestras de cariño” que ha recibido la Comunitat Valenciana por parte de la Casa Real, así como su compromiso con quienes padecen estas enfermedades poco frecuentes. En este contexto, mencionó que cerca de 8.300 personas han sido diagnosticadas en la región, destacando la disminución en los tiempos de diagnóstico gracias al uso del secuenciador de ADN de última generación instalado en el Hospital La Fe de València.
El presidente también hizo hincapié en la creación y coordinación de unidades especializadas y una red de nodos para el diagnóstico genético avanzado en seis hospitales ubicados en Alicante, Castellón, Elche y Valencia. Además, subrayó el progreso en el programa de cribado neonatal, que permite detectar precozmente hasta 45 enfermedades en recién nacidos.
En términos de investigación, Pérez Llorca destacó el “ecosistema científico de excelencia” que se ha desarrollado dentro de la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras. Esta iniciativa cuenta con más de 250 investigadores involucrados en 84 proyectos activos y ha recibido una inversión superior a 9 millones de euros, promoviendo así colaboraciones con asociaciones de pacientes y formación especializada.
El president reafirmó el compromiso del gobierno autonómico para establecer un modelo integral que combine cuidados a los pacientes y asistencia a sus familias. Como ejemplos concretos mencionó los espacios dedicados a la ELA y otras enfermedades raras disponibles en los hospitales La Fe, Doctor Balmis y General de Castellón.
Pérez Llorca también recordó las deducciones fiscales aprobadas por el Consell para apoyar a quienes padecen estas patologías, así como el fortalecimiento de la coordinación institucional para incorporar las demandas de las asociaciones al Plan Autonómico de Enfermedades Raras que actualmente se está redactando. “Una sociedad justa no puede dejar atrás a ninguno de sus ciudadanos”, afirmó, abogando por que los afectados sientan el apoyo real del gobierno cuando más lo necesitan.
Durante el evento se otorgó un reconocimiento póstumo a Teresa Navarro Ferreros por su dedicación a las enfermedades raras. Asimismo, se premió a la asociación Junta de Damas de Honor y Mérito por su compromiso con este tipo de patologías. La ‘Alianza empresas inversoras de vida’, perteneciente a la Fundación Solidaridad Carrefour, fue galardonada por su impulso a la investigación.
El hospital La Fe recibió un premio autonómico por su labor en el tratamiento y atención a personas diagnosticadas con enfermedades raras. Este centro se ha consolidado como un referente gracias a sus 30 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) junto con una unidad genética altamente avanzada.
A través del Conselleria de Sanidad, la Generalitat ha implementado un modelo pionero para abordar las enfermedades raras mediante una combinación efectiva entre organización asistencial, especialización tecnológica e investigación humanizada.
Entre las acciones más significativas destaca el desarrollo del Plan Autonómico junto con las Consellerias implicadas para establecer un sistema integral y multidisciplinario que refuerce tanto la investigación como la participación activa de asociaciones locales.
La vigilancia epidemiológica es otro eje fundamental mediante el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER-CV), que monitoriza alrededor de 650 patologías y ha permitido diagnosticar casi 8.300 personas hasta ahora. Esta información está integrada dentro del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR).
La Generalitat continúa invirtiendo significativamente en mejorar los servicios sanitarios para pacientes con enfermedades raras, incluyendo más de un millón destinado a infraestructuras hospitalarias y más seis millones para equipamiento especializado en diagnóstico genético avanzado.
| Cifra | Descripción |
|---|---|
| 8,300 | Número de personas diagnosticadas con enfermedades raras en la Comunitat Valenciana. |
| 45 | Número de enfermedades que se pueden diagnosticar precozmente a través del programa de cribado neonatal. |
| 250 | Número de investigadores implicados en proyectos relacionados con enfermedades raras. |
| 9 millones de euros | Inversión en investigación relacionada con enfermedades raras. |
Se ha resaltado la reducción de los tiempos de diagnóstico gracias al secuenciador de ADN de última generación instalado en el Hospital La Fe de València, que puede analizar decenas de miles de muestras.
Casi 8.300 personas han sido diagnosticadas con este tipo de enfermedad en la Comunitat Valenciana.
Se está llevando a cabo un programa de cribado neonatal que permite el diagnóstico precoz de 45 enfermedades.
Se ha realizado una inversión superior a 9 millones de euros en el ecosistema científico relacionado con las enfermedades raras, involucrando a más de 250 investigadores en 84 proyectos activos.
La Generalitat está desarrollando un modelo integral que combina cuidados a los enfermos y ayudas a las familias, incluyendo espacios de atención específicos en varios hospitales.
Se entregó un reconocimiento póstumo a Teresa Navarro Ferreros y premios a varias organizaciones y hospitales por su labor en el campo de las enfermedades raras.
Se ha consolidado un modelo pionero que incluye organización asistencial, especialización, tecnología, investigación y humanización, además del desarrollo del Plan Autonómico de Enfermedades Raras.