El president de la Generalitat Valenciana, Juanfran Pérez Llorca, ha resaltado los avances en el diagnóstico temprano de enfermedades raras y la atención a pacientes y familias durante el acto del 'Día Mundial de las Enfermedades Raras'. Destacó la instalación de un secuenciador de ADN en el Hospital La Fe, que ha reducido los tiempos de diagnóstico para casi 8.300 personas afectadas. Además, se mencionó la creación de unidades especializadas y un programa de cribado neonatal para detectar 45 enfermedades en recién nacidos. La Generalitat también impulsa la investigación con más de 250 investigadores involucrados en 84 proyectos, con una inversión superior a 9 millones de euros. Se busca desarrollar un modelo integral de atención sanitaria que combine cuidados y apoyo a las familias, reforzando la coordinación institucional y la participación de asociaciones de pacientes.
